مومي23 مشرف
عدد الرسائل : 98 تاريخ التسجيل : 17/08/2008
| موضوع: هل يمرض الدم ؟ وماهي أمراضه ؟ الأربعاء أكتوبر 15, 2008 10:44 pm | |
| هل يمرض الدم ؟ وماهي أمراضه ؟ نعم ، فهو في ذلك كأي عضو في البدن ينتابه الأذى ويتألم له سائر الجسم ، أما أمراضه فهي شديدة التنوع بقدر تنوع مكوناته التي يمكن لأي منها أن يصاب بمرض أو أن تعتريه آفة ، الأمراض ربما تكون مكتسبة وربما تكون ولادية أو أنها تنجم عن أصل وراثي ، وهذه العلل منها الحادة ومنها المزمنة ، منها البسيطة ومنها الخطيرة . هل أمراض الدم الوراثية شائعة ؟ أكثر مما نتصور ، حيث تنتشر في مختلف أنحاء العالم وبنسب لايستهـان بها على الإطلاق ، وتختلف بطبيعة الحال أنواع ونسب تلك الأمراض من منطقة إلى أخرى ، وتعتبر منطقتنا من المناطق التي تكثر فيها بعض أمراض الدم الوراثية ، وقد استدعى هذا الأمر الإهتمام والعناية على أعلى المستويات وذلك لاتخاذ كل مامن شأنه أن يساعد في مجال التشخيص والعلاج والوقاية . الفصل الأول - أمراض الكريات الحمراء الوراثية
ماهي التلاسمية ؟ إنها مجموعة متنوعة من الأمراض التي يجمعها العامل الوراثي الذي يؤدي لنقص أو غياب الرنا المرسال ( mRNA) لواحدة أو أكثر من سلاسل الغلوبين التي تدخل بتركيب الخضاب ( الهيموغلوبين ) ، أو إلى تشكل رنا مرسال معطوب وظيفياً ، والنتيجة حدوث نقص أو انعدام تام في إنشاء إحدى السلاسل عديدة الببتيد للخضاب ( الهيموغلوبين) ، ومن المعروف أن الهيموغلوبين هو المادة الأساسية في الدم ولها الدور الحيوي الكبير ضمن وظائف الدم ، وبطبيعة الحال فإن اضطرابها يؤدي لاضطرابات تتعدى تركيب الدم إلى البدن ككل بحيث تظهر مظاهر الداء بدرجات متفاوتة وأشكال متنوعة . هل لها أنواع ؟ هناك حوالي ( 2.. ) طفرة معروفة لأمراض التلاسيمية ، وهذا رقم كبير بكل المعايير . أين تنتشر ؟ ومامدى شيوعها ؟ تكثر التلاسيمية في المنطقة المحيطة بالبحر الأبيض المتوسط وفي معظم أرجاء الشرق الأوسط وأفريقيا وشبه القارة الهندية وجنوب شرق آسيا ، ولايخفى عليكم أننا نعيش ضمن نطاقها ، من الجدير بالذكر أن شذوذات التلاسمية تعتبر أكثر أمراض الموروثات البشرية انتشاراً على الإطلاق ، وعلى سبيل المثال نذكر أن (4.%) من الناس في بعض بقاع جنوب آسيا يحملون مورثة (جينة ) تلاسيمية أو أكثر . ماهي أعراضها ومظاهرها ؟ مظاهرها الهامة عبارة عن فقر دم انحلالي مختلف الشدة وضخامة كبد وطحال وملامح وجه خاصة تنجم عن شدة فقر الدم ، إن فقر الدم يتجلى عادة بمظاهر الشحوب والتعب والوهن ، وكذلك فإن لكل مريض خصوصية معينة حسب حالته الصحية وعمره ونوع الإصابة والعلاجات التي يتلقاها وسوابقه المرضية ، وكذلك حسب كونه قد استؤصل طحاله أم لا على سبيل المثال . ماهـي الإعاقات والإختلاطات الناجمة عنها؟ إن لم تعالج حدث فقر دم شديد وإعياء مرهق وضعف قلب ، إن إهمال العلاج - لاسمح الله - يؤدي لحدوث كسور مرضية في العظام ويحدث يرقان وداء يدعى الهيموسيدروسيز ، إن الطحال قد يتضخم لدرجة كبيرة مما يسبب إعاقة فعلية ، إن الوفاة – لاسمح الله - تحدث في سنين قليلة في غياب الرعاية الصحية المناسبة . ماهو فقر الدم المنجلي ؟ يختلف الهيموغلوبين ( الخضاب ) المنجلي عن الخضاب الكهلي السوي باستبدال حمض يسمى الغلوتام بالفالين في الموضع السادس من السلسلة بيتا في الخضاب ، ويبقى هذا الخضاب سوياً مالم يحدث نقص بالأكسجين ، حيث يتفاعل آنذاك الفالين مع موضع قريب متمم على السلسلة بيتا مؤدياً لتشكل جزئيات بلورية قاسية ، ويصبح شكل الكرية كالمنجل ، وتصبح هشة وتتحطم ( تكسر الكريات ) . هل له أشكال مختلفة ؟ نعم فهناك اعتلال الخضاب المنجلي ، وهناك السمة المنجلية ، كما أن حادثة التمنجل يسهم بها الخضاب C و D و O العربي . أين ينتشر ؟ ومامدى شيوعه ؟ يتفشى في بقاع كثيرة من أفريقيا وحول البحر المتوسط وفي الهند والشرق الأوسط وتركيا ، ويصنف من الأمراض الشائعة في العديد من البلدان . ماهي أعراضه ومظاهره ؟ يتطور حدوث فقر الدم الإنحلالي خلال ( 2-4 ) أشهر من العمر ، إن متلازمة اليد والقدم تعتبر غالباً أول دليل على الإصابة عند الرضيع حيث يحدث ألم وانتباج متناظر عادة باليدين والقدمين ، وذلك بسبب اختناق التروية الدموية ، إن حوادث الإنسداد الوعائي المؤلم هي أكثر التظاهرات حدوثاً ووضوحاً ، إذ يعاني معظم المرضى من بعض الألم يومياً تقريباً ، أما حوادث الألم الشديد فتأتي مرة في العام ، الألم يكون في الأطراف عند الصغار ، وفي الرأس والصدر والبطن والظهر عند الأطفال الأكبر سناً ، وتميل الآلام للعودة في نفس المكان عند نفس المريض . ماهي الإعاقات والإختلاطات الناجمة عنه ؟ إن نوب الألم الشديد قد تتقارب لدرجة إقعاد المريض ، كما أن فقر الدم إن لم يعالج كانت له نتائج كارثية ، إن الحوادث المنجلية قد تقلد حالة البطن الجراحي الحاد ، كما أنها قد تؤدي لاحتشاءات نقوية أو عظمية أو طحالية أو رئوية أودماغية ، وهذه الأخيرة تعتبر الأكثر مأساوية حيث أنها كثيراً ماتسبب الفالج ، إن عقابيل الإنسدادات الدماغية تلاحظ عند ( 1.% ) من المصابين . إن نقص التروية الدموية قد يطال القلب والكبد والكليتين فتتأذى وظائفهم والخسارة فادحة ، وهناك حادثة مجهولة السبب تسمى التشظي الطحالي الحاد ، وقد تحدث عند الصغار ، حيث تتجمع كميات هائلة من الدم في الطحال مما يؤدي لحدوث ضخامة شديدة ووهط دوراني سريع يهدد الحياة ، إن اختلال وظيفة الطحال يؤدي لكثرة الإصابة بالأخماج (الإلتهابات) الخطيرة مثل الحمى الشوكية ( التهاب السحايا) وانتان ( تجرثم ) الدم وغيرها ، كما أن الخمج بحمة البارفو قد يؤدي لتثبط نقي العظم وعدم إنتاج الدم . إن هؤلاء المرضى معرضون لتشكل الحصيات المرارية ، كما يتأخر نموهم وبلوغهم وتشاهد لديهم قرحات في الساقين . يذكر أن له طرفة ، هلا حدثتنا عنها ؟ إن الخلية المنجلية عند الذين يحملون سمة المنجلي وليس المرض تقاوم غزو طفيليات الملاريا مما يقي من الإصابة المميتة بمصورات الملاريا التي تدعى أيضاً " المنجلية" ، وقد وجدت المورثة المسؤولة عن الخضاب المنجلي بنسبة عالية في المناطق الموبوءة من أفريقيا وحوض المتوسط والهند وغيرها حيث تساهم هناك بحماية الناس من الملاريا . ماهـو داء نقص الـ ( G6PD ) ؟ هو مرض من أهم اضطرابات خمائر الكريات الحمراء ، ويظهر بشكلين : الأول فقر دم انحلالي يحدث على شكل نوب يثيرها الخمج (الإنتان ) أو بعض الأدوية مثل بعض خافضات الحرارة وبعض مضادات الملاريا والسلفا وغيرها أو الأغذية وعلى رأسها الفول ولذلك يدعوه البعض بالفوال ، والشكل الآخر فقر دم انحلالي مزمن عفوي ، مورثة الداء توجد على الصبغي ( × ) ولذلك يكثر عند الذكور ، هذه المورثة تؤدي لنقص خميرة الـ ( G6PD ) ، وبالتالي ظهور أعراض المرض . هل له أنواع ؟ نعم ، فلقد كشف أكثر من ( 1.. ) شكل مغاير من ( G6PD ) ، وتترافق بطيف واسع من الأمراض الدموية الإنحلالية . ماهي إعاقاته واختلاطاته ؟ إن فقر الدم له مشاكله المعروفة ، وفي حالــة حدوث انحلال شديد فإنه قد تحدث بيلــة هيموغلوبينية ( خضابية) ويرقان ، وقد تحدث الوفاة - لاسمح الله - مالم يتم العلاج . إن هذا الداء يعتبر سبباً هاماً لحدوث زيادة البيليروبين واليرقان النووي الذي هو إصابه بالغة الخطورة والشدة تستهدف النوى الموجودة في قاعدة الدماغ وينجم عنها عاهات عصبية وغيرها تصل درجة الوفاة ، وذلك عند بعض المواليد اليونانيين والصينيين الذين قد يحدث لديهم الإنحلال حتى بدون تناول أي دواء . أين ينتشر هذا الداء ؟ ومامدى شيوعه ؟ يعتبر نقص الـ ( G6PD ) من أشيع الآفات الوراثية التي تحدث انحلالاً في الدم دون وجود أي شذوذ في الخضاب ( الهيموغلوبين ) ، ولطالما ترددت هذه الكلمة على أسماعنا ، فهو في منطقتنا منتشر . إن نسبة تواجد إحدى أنواع مورثاته في حوض البحر الأبيض المتوسط والشرق الأوسط وأفريقيا والعروق الشرقية ( 5- 4.% ) ، وهذه نسبة عالية حقاً ، أما في أمريكا فإنه يكثر عند السود حيث تصل نسبة مورثته إلى ( 13% ) عند الذكور و (2%) عند الإناث ، أخيراً هناك مايزيد عن (2..) مليون مصاب بالداء حول العالم . ماهو داء تكور الكريات الوراثية ؟ إنه ثاني أشيع الآفات الوراثية التي تحدث انحلالاً في الدم دون أي شذوذ في الهيموغلوبين ( الخضاب ) بعد عوز الـ ( G6PD ) ، هذا المرض يحدث به فاقة دموية انحلالية خلقية عائلية ، وشكل الكريات الحمراء الذي يكون عادة على شكل عدسة مقعرة الوجهين يصبح كالكرة، ويكثر هذا البلاء في شمال أوربا ووراثته جسمية قاهرة وأحياناً جسمية مقهورة والطفرات تشكل ربع الحالات . ماهو داء الكريات الإهليلجية ؟ هو ابن عم المرض السابق ، ولكنه أقل شيوعاً منه ( 1 : 2... ) ، ويؤدي لنفس المشاكل ، والكريات فيه تأخذ الشكل الإهليلجي ، ووراثته جسمية قاهرة . الفصل الثاني - أمراض الكريات البيضاء الوراثية ماهو نقص الكريات البيضاء المعتدلة الخلقي الشديد ؟ هو داء يصيب الكريات البيضاء من نوع المعتدلات التي تعتبر الخلايا البالعة للأجسام الغريبة الأكثر أهمية ، والتي تدافع عن الجسم ضد الجراثيم ، يورث هذا الداء بصفة جسمية مقهورة ويكثر في اسكندنافيا . تكثر عند الطفل المصاب الإنتانات ( الإلتهابات ) القيحية الشديدة وخاصة في الجلد والفم والمستقيم ، كما يحدث فقر دم مرافق ، وقد تحدث الوفاة . ماهو نقص المعتدلات الدوري ؟ داء يتميز بنوبات دورية كل 21 يوماً على شكل ارتفاع بالحرارة وتقرحات فموية ، ويورث بشكل جسمي قاهـر . ماهي متلازمة شوا شمان ؟ هي متلازمة عائلية من نقص المعتدلات المزمن المعتدل الشدة ، ويحدث فيها أيضاً قصور في المعثكلة (البنكرياس ) ، وربما ينتقل هذا الداء كصفة جسمية مقهورة . ماهو نقص تصنع الشعر والغضروف ؟ اضطراب جسمي مقهور ، يتميز بقزامة قصيرة الأطراف وشعر ناعم مع نقص الكريات البيض المعتدلة وزيادة حدوث الأخماج (الإلتهابات) ، وكثير من المرضى يكون لديهم نقص بالوظائف المناعية الخلوية . ماهي اضطرابات حركة الكريات البيضاء والجذب الكيميائي ؟ إن هجرة المعتدلات من الدوران الدموي إلى أماكن الإلتهاب هي المسؤولة عن مقاومة الخمج ، إن هذه الحركة ومايواكبها من انجذاب كيميائي طبيعي يحدث نتيجة سلسلة معقدة من الحوادث المتناسقة بدقة التي قد تضطرب لسبب ما ، ومن هذه الأسباب عوامل وراثية عديدة ، وبالتالي تنقص المقاومة ضد الجراثيم وبشكل وصفي يصاب الجلد واللثة والأغشية المخاطية والعقد اللمفية والجهاز التنفسي . ماهي اضطرابات الإبتلاع عند الكريات البيضاء ؟ هذه الإضطرابات تؤدي إلى عدم قيام الكريات البيضاء بوظيفة هضم الغرباء بشكل أمثل ، وبالتالي تحدث الأخماج القيحية المتكررة منذ الولادة . ماهو الداء الحبيبي المزمن ؟ هو اضطراب وراثي لاتستطيع فيه الكريات البيض قتل بعض أنواع الجراثيم بعد ابتلاعها ، وبالتالي يكثر حدوث الأخماج (الإلتهابات) خصوصاً بالعنقوديات المذهبة والجراثيم المعوية والمبيضات البيضاء وغيرها التي لاتجد من يقاومها ، إن هذه العضويات تتكاثر بحرية داخل الكريات البيضاء المعتدلة التي تحميها - وياللعجب - من المضادات الحيويـة ، وتنتقــل بواسطتها إلى أماكن بعيدة من الجسم محدثة إنتانات وأخماجاً ( التهابات )أخرى ، وبالتالي تختلف الأعراض والعلامات حسب تلك الإلتهابات وحسب حالة المريض الصحية . الفصل الثالث - أمراض الصفيحات الوراثية ماهي الإضطرابات الوراثية التي تؤدي لنقص الصفيحات ؟ إن نقص الصفيحات يؤدي لاضطراب وظيفة إرقاء النزوف ، والأمراض التي تؤدي لهذا النقص عديدة ، منها متلازمة ويسكوت ألدريتش التي هي عبـارة عن إكزيمة ونـزوف بنقص الصفيحـات وزيـادة الأخماج ( الإلتهابات ) وتورث كصفة مقهورة مرتبطة بالجنس ، وهناك أنماط أخرى من نقص الصفيحات الموروث بشكل مرتبط بالجنس أو بصفات جسمية ، وهناك نقص الصفيحات الخلقي المترافق مع تشوهات مثل غياب عظم الكعبرة والإبهام والتشوهات القلبية والكلوية ، وتحدث فيه نزوف شديدة في الأيام الأولى من الحياة . ماهي الإضطرابات الوراثية التي تؤدي لاضطراب وظيفة الصفيحات ؟ إن اضطراب وظيفة الصفيحات يؤدي لنفس الأحداث التي يسببها نقص عددها مثل نزوف الأغشية المخاطية والرعاف والنزف الفموي والنزف الطمثي والهضمي والبولي ، كما تحدث كدمات وفرفريات جلدية . إن الأمراض التي تؤدي لذلك غير شائعة ونذكر منها متلازمة برنارد سولير ووهن الصفيحات لغلانزمان . الفصل الرابع - الأمراض النزفية الوراثيـة ماهو الناعور ( HEMOPHELIAS ) ؟ هناك مالايقل عن (13) عاملاً يساهم بحدثية التخثر في جسم الإنسان ، وهناك اضطرابات وراثية تؤدي لنقص محدد في العامل الثامن أو التاسع أو الحادي عشر ، وينجم عن ذلك أعراض سريرية تشكل حالة الناعور ، التي تعتبر من أكثر أشكال اضطرابات التخثر شيوعاً وأهمية . ماهي أنواعه ؟ إن كان النقص في العامل الثامن نجم عن ذلك الناعور التقليدي أو مايسمى بالناعور (A ) وهو يشكل حوالي (8.%) من الحالات ، وينجم عن مورثة مصابة محمولة على الصبغي ( × ) ، وإن كان النقص في العامل التاسع نجم عن ذلك داء كريستماس الذي يدعى أيضاً الناعور (B ) ، وهو يشكل حوالي (12-15%) من الحالات ، أما نقص العامل الحادي عشر فإنه يؤدي لحدوث الناعور ( C ) . | |
|